2025年2月28日是第18个国际罕见病日，世界卫生组织将患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的疾病或病变定义为罕见病，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。据不完全统计，全球约有3.5亿人受罕见病影响，但由于每种疾病患者数量极少，导致诊断困难、治疗选择有限及社会关注不足。
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国际罕见病日
在浩瀚的医学海洋中，罕见病如同散落的孤岛，每座岛屿上都生活着被疾病禁锢的小生命。他们中有的像“瓷娃娃”般脆弱，轻微碰撞就会骨折；有的如同“月亮孩子”，永远不能沐浴阳光；还有的像被困在时间琥珀里，身体发育永远停留在幼年。
目前全球已确认的罕见病超过7000种，其中80%具有遗传性，50%在儿童期发病。这个看似微小的数字背后，是3.5亿个鲜活的生命——相当于美国总人口。更令人揪心的是，30%的罕见病儿童在5岁前就会凋零，他们中的大多数甚至没能等到确诊的那天。
这些被医学界称为“孤儿病”的特殊群体也越来越多地引起公众的重视，2005年，欧洲罕见病组织（EURORDIS）联合多个国家组织率先发起“欧洲罕见病日”，旨在提升公众认知。2008年2月29日，EURODIS与美国罕见病组织（NORD）等国际伙伴合作，将活动升级为“国际罕见病日”，发起并组织了第一届国际罕见病日（Rare Disease Day），吸引超过60个国家参与，通过在各国举行的各种活动促进了社会对罕见病的认识。因此，国际罕见病日也被定义在每年二月的最后一天，凝聚全球力量，通过活动传播罕见病知识，推动科研及社会的系统性支持，改善患者生存质量。
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儿童罕见病
中国儿童医学中心的数据显示，我国罕见病患儿平均需要辗转5.8家医院，耗费2.95年才能获得确诊。像戈谢病、庞贝病这类溶酶体贮积症，误诊率高达87%。这种诊断困境不仅来自医学认知的局限，更源于社会认知的盲区。
由于大多数罕见病在儿童期就会发病，因此，应对儿童罕见病的关键是早筛、早诊、早治。
早筛：许多罕见病在新生儿期或婴幼儿期即可通过筛查发现，新生儿筛查是预防罕见病的重要手段，例如，新生儿足跟血筛查可以检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等疾病，早期筛查可以帮助家长在孩子出现症状前发现问题，抓住黄金时间。
早诊：罕见病症状复杂，容易被误诊为常见病，如脊髓性肌萎缩症（SMA）早期可能被误认为发育迟缓家长应关注孩子的生长发育情况，及时就医，避免误诊。
早治：许多罕见病在早期治疗干预后，可以减少并发症，降低医疗费用，显著提高生活质量，例如SMA患儿在症状出现前接受基因治疗可明显改善预后。
作为家长可以，可以从以下几方面进行关注：
1.孩子的生长发育指标，包括身高、体重，运动能力、语言发育等各项指标，尤其是要注意是否与同龄儿童相当。
2. 有无特殊的症状表现：比如皮肤的色素沉着、皮疹等表现；有无抽搐、肌张力异常、发育倒退等情况，以及有无频繁呕吐、低血糖、尿液异味等表现，往往需要警惕代谢异常的疾病。
3. 注意家族中有罕见病患者或不明原因的疾病史，必要时需要进行基因检测。
对于罕见病的预防，要从孕前开始，如果家族中有罕见病史，建议在怀孕前进行遗传咨询，必要时进行产前诊断；孕期避免接触有害物质（如辐射、化学毒物），保持健康饮食和作息；孩子出生后，积极配合医院进行足跟血筛查、听力筛查等新生儿早期筛查；注重营养均衡，定期进行体检及儿保门诊；按时接种疫苗，除可预防感染性疾病外，还可降低免疫缺陷相关罕见病的风险。
儿童罕见病虽然罕见，但每一个患儿都值得被关注和关爱。作为家长，了解罕见病的基本知识，关注孩子的生长发育，积极配合筛查和诊断，是守护孩子健康成长的关键。正如今年的主题国际罕见病日“不止罕见”（“More than you can imagine”），社会各界的支持和努力，也将为罕见病患儿及其家庭带来更多希望。让我们携手行动，为医学孤岛架起通向希望的桥梁，为罕见病儿童点亮生命的希望之光！
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