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年轻女性反复气胸，竟是罕见病作祟

来源: 作者: 2025年04月10日

近日，28岁的李女士（化名），胸闷一月余后诊断左侧气胸，当地医院紧急行胸腔闭式引流术，但引流管持续漏气，病情反复。为寻求进一步治疗，她转入我院胸外科。令人意外的是，住院期间李女士右侧突发气胸，医疗团队当机立断为其左侧置入胸腔引流管。

经胸部CT检查，李女士双侧肺叶弥漫分布多发肺大疱，部分大疱已破裂形成气胸。我院胸外科团队迅速组织多学科会诊（MDT），结合影像特征与患者病史，高度怀疑为罕见病——淋巴管平滑肌瘤病（LAM）。

李女士保守治疗后效果欠佳，为控制病情，团队决定行胸腔镜微创手术，精准切除双侧漏气的肺大疱。术后患者漏气停止，恢复良好，病理结果进一步支持LAM诊断。目前，李女士好转出院。

CT表现

精准狙击：微创手术+多学科协作是关键！

针对李女士的病情，我院胸外科团队制定了“三步走”策略：

1、急诊处理：双侧胸腔引流，稳定生命体征；

2、微创手术：单孔胸腔镜下精准切除破裂肺大疱，快速控制漏气；

3、综合管理：联合影像科、病理科明确诊断，制定长期随访及治疗方案。

患者管理：终身随访与个体化关怀

呼吸功能监测：每6—12个月复查肺功能、6分钟步行试验；

影像学随访：每年胸部HRCT评估肺囊腔变化，腹部影像排查肾肿瘤；

生育指导：妊娠可能加重病情，需多学科评估风险；

心理支持：疾病长期管理需关注患者心理健康。

专家提醒：这些信号需警惕！

若育龄期女性出现以下情况，应尽早就诊排查LAM：
⚠️ 1.1年内发生2次及以上气胸；
⚠️ 2.活动后气短，但是无法用哮喘、慢阻肺解释气短原因；
⚠️ 3.CT发现双肺弥漫囊性病变；
⚠️ 4.不明原因乳糜胸/腹水或肾血管平滑肌脂肪瘤。

知识链接：

揭开“隐形杀手”面纱：什么是淋巴管平滑肌瘤病（LAM）？

淋巴管平滑肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，简称LAM）是一种罕见且复杂的全身性疾病，几乎只发生于育龄期女性。它被列入《中国第一批罕见病目录》，全球患病率约为1/40万至1/20万，因其症状隐匿、进展缓慢且易被误诊，被称为“沉默的呼吸杀手”。

疾病本质：异常细胞“失控增殖”

LAM的核心病理特征是LAM细胞的异常增生和侵袭。这类细胞具有平滑肌样和血管周细胞特性，携带TSC1/TSC2基因突变（与结节性硬化症相关），导致细胞生长信号通路（如mTOR通路）过度激活。这些细胞会像“藤蔓”一样侵入以下部位：

肺部：破坏肺泡结构，形成薄壁囊性病变（肺大疱），导致肺功能进行性下降；淋巴系统：阻塞淋巴管，引发乳糜胸、乳糜腹水；

肾脏：约30%～50%患者伴发肾血管平滑肌脂肪瘤（AML），可能破裂出血。

临床表现：从“突发气胸”到“呼吸衰竭”

LAM的症状轻重不一，早期常被忽视，随病情进展可能出现：

呼吸系统症状

反复气胸：约60%～70%患者以气胸为首发症状，常双侧、反复发作（李女士的病例即典型）；

进行性呼吸困难：活动后气短、干咳，严重者静息时也感憋闷；

咯血：偶见，因肺部血管受累或合并感染。

淋巴系统并发症

乳糜胸/腹水：胸腔或腹腔积聚乳白色液体（富含乳糜微粒）；

淋巴管囊肿：腹部或盆腔淋巴管扩张形成囊肿。

肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）

多数无症状，但肿瘤增大或破裂时可致腹痛、血尿甚至休克。

诊断难点：如何揪出“隐形真凶”？

LAM的诊断需结合临床表现、影像学特征及病理/分子检测：

影像学标志

胸部高分辨率CT（HRCT）：肺部弥漫分布的圆形薄壁囊腔（大小2—5mm至数厘米），囊壁均匀无分隔；

腹部CT/MRI：排查肾血管平滑肌脂肪瘤、腹膜后淋巴管囊肿。

病理确诊

肺活检或胸腔积液中发现LAM细胞（表达平滑肌标志物HMB-45、ER、PR）；

血清学检测

VEGF-D水平：800 pg/mL高度提示LAM，可替代活检；

基因检测：检测TSC1/TSC2基因突变，明确是否合并结节性硬化症（TSC-LAM）。

结语：
LAM虽罕见，但绝非“无药可医”。随着mTOR抑制剂等靶向药物的应用，患者生存期和生活质量已显著改善。早诊断、规范治疗、多学科协作是战胜疾病的关键！

供稿：胸外科

编辑排版：品牌组

审核：周宏、医务部