罕见病“Q热”在我院确诊并治疗，病原微生物核酸测序技术立大功

导语：“Q热”的病情症状极易与其他发热性疾病混淆，常规检测难以识别，我院采用的血病原微生物核酸测序发挥了至关重要的作用。

从头晕、高热到精准诊断，多学科协作破解疑难病症谜题

近日，一位因头晕乏力伴高热就诊的患者在我院诊断并治疗，该患者起初以头晕症状入住神经内科，入院前在院外行抗生素治疗效果不佳，随后出现全身乏力、高热、肝功能下降等异常表现，病情复杂且进展迅速。

神经内科请感染科会诊并在阳晋副主任医师的指导下，通过血病原微生物核酸测序技术，最终确诊为罕见的“急性Q热”。经针对性治疗，患者症状迅速好转，现已出院。

（图片源自太帅图库）

曲折的诊断之路：从头晕高热到锁定真凶

患者最初因持续性头晕到我院神经内科就诊并入院治疗。在住院期间，患者病情发生变化，开始出现“全身乏力、高热达39-40℃”等症状，常规检查无法明确病因。

面对不断变化的复杂病例，神经内科立即启动多学科会诊机制，邀请感染科阳晋副主任医师参与诊疗。凭借丰富的传染病诊治经验，阳晋副主任医师敏锐地察觉到这可能是某种特殊病原体感染。

在他的指导下，医疗团队为患者进行了先进的血病原微生物核酸测序，并经验性使用多西环素抗感染治疗，患者体温迅速恢复正常，乏力头晕等症状明显缓解，炎症指标显著下降，不久便康复出院。

检测结果锁定“真凶”：“贝纳柯克斯体”，最终患者被明确诊断为“急性Q热”。多西环素正是急性Q热的特效药物。

（图片源自网络，版权归属原作者）

认识“Q热”？

Q热（Q Fever）是一种由贝纳柯克斯体（又称Q热立克次体）引起的自然疫源性人畜共患病。

该病于1937年由Derrick医生在澳大利亚昆士兰首次发现并描述。由于当时病因不明，医生便以“Query”（疑问）命名，简称为“Q热”。

1）传染源与传播途径

家畜是主要传染源，包括牛、羊、马、驴、犬等，这些动物在日常生活中与人类接触频繁。病原体主要存在于受感染动物的尿液、粪便和羊水中，具有极强的环境抵抗力，在极端环境中可保持长达数月的感染性。

传播途径主要有三条：

1. 呼吸道传播：最主要的传播方式，病原体形成气溶胶，通过呼吸道侵入人体

2. 接触传播：接触病畜或其排泄物后，病原体通过破损皮肤或黏膜进入人体

3. 消化道传播：食用未煮熟的被感染肉类或饮用生牛羊奶

2）易感人群与高危因素

人群对Q热病原体普遍易感。特别是一些职业人群感染风险更高：

- 屠宰场、肉类加工厂、牛奶厂工作人员

- 畜牧业从业人员

- 制革皮毛工作者

- 实验室研究人员

此外，过度疲劳导致的全身抵抗力下降也是发病的重要诱因。

诊断困境：为何Q热被称为“伪装大师”？

Q热在临床诊断中面临诸多挑战：

1）临床表现复杂多样

急性Q热可表现为：

- 高热（38-40℃）

- 剧烈头痛

- 腰肌和腓肠肌痛

- 呼吸道症状（咳嗽、胸痛）

- 肝功能异常和黄疸

这些症状缺乏特异性，极易与其他发热性疾病混淆。

2）潜伏期较长

通常为2～3周，最长可达39天，使流行病学关联变得困难。

3）常规检测难以识别

贝纳柯克斯体无法通过常规细菌培养检测出来，普通实验室检查也难以明确。

4） 临床认识不足

由于病例罕见，临床医生普遍对该病认识不足，极易误诊为普通感冒、肺炎或不明原因发热。

正是这些特点，使Q热成为医学界的 “伪装大师”诊断困难重重。在这种情况下，血病原微生物核酸测序发挥了关键作用。

技术创新：二代测序破解诊断难题

在此病例中，我院采用的血病原微生物核酸测序发挥了至关重要的作用。

这项技术具有以下优势：

1）无需预先假设病原体

不同于传统检测方法需要针对特定病原体进行检测，血病原微生物核酸测序无需预先猜测可能的病原体，可全面检测样本中所有微生物的核酸序列。

2）检测速度快、灵敏度高

能在短时间内完成大量微生物基因序列的检测和分析，即使病原体含量极低也能检出。

3）精准识别罕见病原体

对于像贝纳柯克斯体这样的罕见病原体，NGS技术具有明显的诊断优势可在关键时刻提供关键诊断线索。

在本病例中，正是这项先进技术帮助我们迅速锁定了隐藏在复杂症状背后的“真凶”——贝纳柯克斯体，为及时有效地治疗提供了关键依据。

精准治疗：Q热并非无药可医

一旦确诊，Q热的治疗相对明确：

急性Q热：多西环素为最有效的治疗药物，也可选用四环素、氯霉素、氟喹诺酮类等抗生素。

慢性Q热；多采用多西环素联合羟基氯喹的长期治疗方案。

预后：急性Q热预后通常良好，大多数患者能够完全康复；而慢性Q热特别是Q热心内膜炎，若不及时治疗，死亡率可高达30%-65%**。

本病例中，在确诊急性Q热后，我们立即给予患者多西环素治疗，效果显著——患者体温迅速恢复正常，症状明显缓解，炎症指标下降，充分证明了精准诊断指导下的精准治疗的重要性。

预防措施：远离Q热威胁

预防Q热，公众应注意：

1）加强饮食卫生：不购买未经检疫的肉类，不吃生肉、半生肉，不饮用生鲜奶。

2）做好职业防护：屠宰场、肉类加工厂、皮毛制革厂等场所工作人员需严格做好个人防护

3）避免接触传染源：避免接触可能被污染的动物排泄物、胎盘等

4）户外活动防护：野外活动时穿长袖长裤，喷涂驱蜱剂，避免长时间坐卧草地、树林

本例罕见Q热感染的成功诊治，充分展示了我院在多学科协作和疑难病症诊治方面的高水平。神经内科团队及时发现患者病情变化，准确判断非神经系统疾病可能，及时启动多学科会诊机制。感染科阳晋副主任医师凭借丰富经验，及时提出精准检测方案，体现了我院“多学科协作”的优势。

我院开展的血病原微生物核酸测序技术，为快速准确诊断罕见、疑难感染病例提供了强大技术支持。从精准诊断到特效药物治疗，再到良好的预后，展示了医院对罕见传染病的规范诊疗能力

此次Q热的成功诊治，是我院感染性疾病精准诊疗能力的体现，也彰显了医院在应对罕见病、复杂疾病方面的综合实力。未来，我院将继续发挥多学科协作优势，应用先进诊断技术，为更多疑难复杂疾病患者提供精准、高效的诊疗服务。

供稿：神经内科李雅欣